Incontinentia pigmenti of Bloch-Sulzberger-syndroom is een zeldzame genodermatose, gekoppeld aan X-chromosoom, van autosomaal dominant karakter, die ectodermale en mesodermale weefsels aantast, zoals huid, ogen, tanden en centraal zenuwstelsel.
Wat is IP genetische stoornis?
Incontinentia pigmenti (IP) is een genetische aandoening met kenmerkende huiduitslag en laesies die bij de geboorte of in de eerste paar weken worden waargenomen. De meerderheid van de kinderen met IP heeft geen complicaties en kan slechts in lichte mate worden aangetast, of helemaal niet. Maar ongeveer 20% ontwikkelt neurologische problemen die kunnen variëren van mild tot ernstig.
Hoe wordt incontinentia pigmenti veroorzaakt?
Mutaties in het IKBKG-gen veroorzaken incontinentia pigmenti. Het IKBKG-gen geeft instructies voor het maken van een eiwit dat helpt bij het reguleren van nucleaire factor-kappa-B. Nucleaire factor-kappa-B is een groep verwante eiwitten die cellen helpt beschermen tegen zelfvernietiging (apoptose ondergaan) als reactie op bepaalde signalen.
Wat is incontinentia pigmenti eye?
ACHTERGROND: Incontinentia pigmenti (ook bekend als Bloch-Sulzberger syndroom) is een zeldzame, X-gebonden, dominant erfelijke aandoening van de huid die resulteert in gebieden van depigmentatie geassocieerd met oculaire, tand-, haar- en centraal zenuwstelselafwijkingen, waaronder mentale retardatie en toevallen.
Wat is incontinentia pigmenti Type 1?
Incontinentia pigmenti (IP) is een genetischaandoening die de huid en andere lichaamssystemen aantast. Huidsymptomen veranderen met de tijd en beginnen met blaarvorming in de kindertijd, gevolgd door wratachtige huidgroei. De gezwellen worden wervelende grijze of bruine vlekken in de kindertijd en vervolgens wervelende lichte vlekken op volwassen leeftijd.
