Adult neuronale ceroid lipofuscinoses zijn uiterst zeldzame aandoeningen. De prevalentie wordt geschat op ongeveer 1,5 personen per 9. 000, 000 in de algemene bevolking.
Hoe zeldzaam is de ziekte van Batten?
Het is niet bekend hoeveel mensen de ziekte van Batten hebben, maar volgens sommige schattingen kan het zo vaak voorkomen als 1 op 12.500 mensen in sommige populaties. Het treft naar schatting 2 tot 4 op de 100.000 kinderen in de Verenigde Staten.
Hoeveel mensen hebben CLN1?
De incidentie van CLN1-ziekte is niet bekend; meer dan 200 gevallen zijn beschreven in de wetenschappelijke literatuur. Gezamenlijk treffen alle vormen van NCL naar schatting 1 op de 100.000 personen wereldwijd.
Hoe wordt neuronale ceroïde lipofuscinose geërfd?
Lipofuscinoses worden overgeërfd als autosomaal recessieve eigenschappen. Dit betekent dat elke ouder een niet-werkende kopie van het gen doorgeeft zodat het kind de aandoening kan ontwikkelen. Slechts één volwassen subtype van NCL wordt overgeërfd als autosomaal dominante eigenschap.
Wat is ceroïde lipofuscinose?
Luister. Neuronale ceroid lipofuscinose (NCL) verwijst naar een groep aandoeningen die het zenuwstelsel aantasten. Tekenen en symptomen variëren sterk tussen de vormen, maar omvatten over het algemeen een combinatie van dementie, verlies van gezichtsvermogen en epilepsie.