Uw risico op een kwaadaardige hyperthermiestoornis is hoger als iemand in uw familie het heeft. Als een van je ouders het afwijkende gen heeft, heb je 50% kans om het ook te hebben (autosomaal dominant overervingspatroon).
Hoe wordt kwaadaardige hyperthermie doorgegeven?
De gevoeligheid voor kwaadaardige hyperthermie is overgeërfd in een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om het risico op een ernstige reactie op bepaalde medicijnen te vergroten gebruikt tijdens operatie.
Wie heeft de meeste kans op kwaadaardige hyperthermie?
De meeste gevallen komen voor bij mensen van begin twintig. Sommige onderzoeken tonen aan dat mannen meer risico lopen dan vrouwen om kwaadaardige hyperthermie te ontwikkelen.
Slaat kwaadaardige hyperthermie een generatie over?
MH-gevoeligheid "slaat" geen generaties over. Het testen van spierbiopten is de enige manier om de gevoeligheidsstatus met zekerheid vast te stellen. Daarom moeten, wanneer zich een acute MH-episode bij een familielid voordoet, alle gezinsleden, inclusief neven en nichten, ook worden gewaarschuwd voor hun potentiële risico.
Welke regels voor genetica volgt MH?
De overerving van MH volgt een autosomaal dominant patroon in bijna alle gevallen bij de mens. Een paar gevallen, vooral die geassocieerd met verschillende myopathieën, kunnen een autosomaal recessief overervingspatroon volgen. Genomische sequencing zal het overervingspatroon in families helpen verduidelijken[15].
