Het sikkelcel-allel is algemeen bekend als een variant die ervoor zorgt dat rode bloedcellen worden vervormd tot een sikkelvorm wanneer ze worden gedeoxygeneerd in AS-heterozygoten, waarbij A de niet- -mutante vorm van het β-globine-gen, en zorgt ook voor resistentie tegen malaria bij AS-heterozygoten.
Waarom zijn sikkelcelpatiënten resistent tegen malaria?
Hoewel de genetische mutatie in het bètaglobinegen dat sikkelhemoglobine (HbS) produceert, ernstige vasculaire complicaties veroorzaakt die kunnen leiden tot vroege dood bij personen die homozygoot (SS) zijn voor de mutatie, in zijn heterozygote vorm (AS), het beschermt gedeeltelijk tegen ernstige malaria veroorzaakt door P.
Zijn heterozygoten resistenter tegen malaria?
De aanwezigheid van het gemuteerde hemoglobine in heterozygoten verstoort de levenscyclus van de malariaparasiet. Heterozygoten zijn daarom meer resistent tegen de slopende effecten van malaria dan de normale homozygoten.
Wat is heterozygoot resistent tegen malaria?
Sikkelcel, S of βS of HbS Het sikkelcel-allel is algemeen bekend als een variant die ervoor zorgt dat rode bloedcellen worden vervormd tot een sikkelvorm wanneer ze worden gedeoxygeneerd in AS-heterozygoten, waarbij A de niet-mutante vorm van het β-globine-gen aangeeft, en ook zorgt voor resistentie tegen malaria bij AS-heterozygoten.
Wat biedt bescherming tegen malaria bij de heterozygoot?
De best gekarakteriseerde menselijke genetischepolymorfisme geassocieerd met malaria resulteert in sikkelhemoglobine (HbS). De hoge prevalentie van HbS in Afrika bezuiden de Sahara en sommige andere tropische gebieden is vrijwel zeker te wijten aan de bescherming tegen malaria die wordt geboden aan heterozygoten [1-3, 5].