De definitieve diagnose wordt gesteld door een leverbiopsie of autopsie. De meeste getroffen zuigelingen bezwijken tijdens de eerste levensweken aan de aandoening.
Hoe test je op aangeboren stofwisselingsziekten?
Aangeboren stofwisselingsstoornissen kunnen zich in de baarmoeder voordoen; bij pasgeborenen; of bij kinderen, adolescenten en volwassenen. Sommige IEM kunnen in utero worden gedetecteerd met gebruik van echografie. Meestal worden IEM gedetecteerd bij screening van pasgeborenen.
Hoe worden stofwisselingsstoornissen gediagnosticeerd?
Artsen diagnosticeren stofwisselingsstoornissen met screeningtests. Bloedonderzoek en een lichamelijk onderzoek zijn standaard onderdelen van het diagnoseproces. Met zoveel erfelijke stofwisselingsstoornissen zal elk soort onderzoek of screening anders zijn.
Kunnen aangeboren stofwisselingsstoornissen worden gediagnosticeerd door middel van DNA-testen?
De huidige resultaten suggereren dat genetische analyse met behulp van uitgebreide next-generation sequencing-panels kan worden gebruikt als bevestigende test voor vermoedelijke aangeboren stofwisselingsfouten die zijn gedetecteerd in screeningprogramma's voor pasgeborenen. Biochemische tests kunnen erg nuttig zijn als een diagnose onduidelijk is.
Wanneer moet u aangeboren stofwisselingsstoornissen vermoeden?
Er moet rekening worden gehouden met een niet-gediagnosticeerde stofwisselingsziekte bij oudere kinderen (>5 jaar), adolescenten of zelfs volwassenen met subtiele neurologische of psychiatrische afwijkingen.
