Aangeboren stofwisselingsstoornissen (IEM) zijn genetische aandoeningen die metabole routes blokkeren die betrokken zijn bij de afbraak van voedingsstoffen en het genereren van energie. Verstoring van deze metabole routes resulteert in een spectrum van klinische bevindingen die meerdere orgaansystemen beïnvloeden.
Wat is de meest voorkomende aangeboren stofwisselingsfout?
Fenylketonurie ClinicDe meest voorkomende vorm van PKU is het gevolg van de afwezigheid van een enkel enzym, fenylalaninehydroxylase, en is de meest voorkomende bekende aangeboren stofwisselingsfout.
Wat is de betekenis van aangeboren stofwisselingsziekte?
Aangeboren stofwisselingsstoornissen zijn zeldzame genetische (erfelijke) aandoeningen waarbij het lichaam voedsel niet goed in energie kan omzetten. De aandoeningen worden meestal veroorzaakt door defecten in specifieke eiwitten (enzymen) die helpen bij het afbreken (metaboliseren) van delen van voedsel.
Wat zijn enkele voorbeelden van aangeboren stofwisselingsziekten?
Voorbeelden van aangeboren stofwisselingsstoornissen zijn albinisme, cystinurie (een oorzaak van nierstenen), fenylketonurie (PKU) en sommige vormen van jicht, gevoeligheid voor de zon en schildklieraandoeningen. Dit zijn slechts een paar van de honderden bekende aangeboren stofwisselingsziekten.
Wat zijn de tekenen en symptomen van aangeboren stofwisselingsstoornissen?
Symptomen
- Onbedoeld gewichtsverlies, of het niet aankomen en groeien bij baby's en kinderen.
- Vermoeidheid en gebrekvan energie.
- Hypoglykemie of lage bloedsuikerspiegel.
- Slechte voedingsgewoonten.
- Maagproblemen of braken.
- Hoge niveaus van zuur of ammoniak in het bloed.
- Abnormale leverfunctie.
- Ontwikkelingsvertragingen bij baby's en kinderen.
