Arginase-1-deficiëntie is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een volledig of gedeeltelijk ontbreken van het enzym arginase in de lever en rode bloedcellen. Arginase is een van de zes enzymen die een rol spelen bij de afbraak en verwijdering van stikstof uit het lichaam, een proces dat bekend staat als de ureumcyclus.
Waar kan arginase worden gevonden?
Bij de meeste zoogdieren bestaan twee isozymen van dit enzym; de eerste, Arginase I, functioneert in de ureumcyclus en bevindt zich voornamelijk in het cytoplasma van de lever. Het tweede isozym, Arginase II, is betrokken bij de regulering van de arginine/ornithineconcentraties in de cel.
Wat gebeurt er bij arginase-deficiëntie?
Arginase-deficiëntie is een erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat het aminozuur arginine (een bouwsteen van eiwitten) en ammoniak zich geleidelijk in het bloed ophopen. Ammoniak, dat wordt gevormd wanneer eiwitten in het lichaam worden afgebroken, is giftig als de niveaus te hoog worden.
Wat gebeurt er met arginine-tekort?
Symptomen kunnen zijn voedingsproblemen, braken, slechte groei, toevallen en stijve spieren met verhoogde reflexen (spasticiteit). Mensen met arginase-deficiëntie kunnen ook een ontwikkelingsachterstand, verlies van ontwikkelingsmijlpalen en een verstandelijke beperking hebben.
Wat veroorzaakt een argininetekort?
In principe zijn er drie aandoeningen die kunnen leiden tot een argininetekort:tekort aan arginine in de voeding, hetzij door uithongering of door inname van een dieet met een ernstig tekort aan arginine (hoewel niet is gevonden dat dit laatste resulteert in een argininetekort bij gezonde volwassenen), verhoogd katabolisme van arginine, …
