Mandibulofaciale dysostose met microcefalie (MFDM) is een zeldzame aandoening, maar de exacte prevalentie is niet bekend. In de medische literatuur zijn tot nu toe meer dan 60 getroffen mensen gemeld. In de Verenigde Staten wordt een zeldzame ziekte algemeen beschouwd als een ziekte die minder dan 200.000 mensen treft.
Hoeveel mensen in de wereld hebben mandibulofaciale dysostose?
Mandibulofaciale dysostose, ook bekend als het Treacher Collins-syndroom (TCS; vermelding 154500 in het Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] classificatiesysteem), is een erfelijke ontwikkelingsstoornis met een geschatte prevalentie van 1 op 40.000 tot 1 op 70.000 levendgeborenen.
Hoeveel gevallen van het Treacher Collins-syndroom zijn er?
Deze aandoening treft naar schatting 1 op 50.000 mensen.
Wat is de Mandibulofaciale Dysostose?
Mandibulofaciale dysostose met microcefalie (MFDM) is een aandoening die wordt gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand en afwijkingen van het hoofd en het gezicht. Getroffen mensen worden meestal geboren met een klein hoofd dat niet in hetzelfde tempo groeit als het lichaam (progressieve microcefalie).
Is het Treacher Collins-syndroom zeldzaam?
Treacher Collins-syndroom (TCS) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door kenmerkende afwijkingen van het hoofd en het gezicht.
