JPS is een genetische aandoening. Dit betekent dat het risico op poliepen en kanker in een familie van generatie op generatie kan worden doorgegeven. Op basis van huidig onderzoek zijn er 2 genen aan JPS gekoppeld. Ze heten BMPR1A en SMAD4.
Hoe vaak komt juveniel polyposis syndroom voor?
Hoe vaak komt juveniel polyposis syndroom (JPS) voor? JPS treft naar schatting overal 1 op 100.000 tot 1 op 160.000 mensen.
Is polyposis geërfd?
Familiale adenomateuze polyposis (FAP) is een zeldzame, erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een defect in het adenomateuze polyposis coli (APC)-gen. De meeste mensen erven het gen van een ouder. Maar bij 25 tot 30 procent van de mensen vindt de genetische mutatie spontaan plaats.
Is juveniel polyposis syndroom levensbedreigend?
De meeste juveniele poliepen zijn goedaardig, maar er is een kans dat poliepen kanker (kwaadaardig) kunnen worden. Geschat wordt dat mensen met het juveniele polyposis syndroom 10 tot 50 procent kans hebben om kanker van het maagdarmkanaal te ontwikkelen.
Is juveniele polyposis autosomaal dominant?
Juveniel polyposis syndroom (JPS) is een autosomaal dominante aandoening gekenmerkt door meerdere hamartomateuze poliepen in het maagdarmkanaal. Personen met JPS hebben een verhoogd risico op colorectale en maagkanker [1, 2].
