De ziekte van Huntington is een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat een persoon slechts één kopie van het defecte gen nodig heeft om de aandoening te ontwikkelen. Met uitzondering van genen op de geslachtschromosomen, erft een persoon twee exemplaren van elk gen - één exemplaar van elke ouder.
Hoe gaat de ZvH door families?
De ziekte van Huntington (HD) wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier. Dit betekent dat het hebben van een verandering (mutatie) in slechts één van de 2 kopieën van het HTT-gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Wanneer een persoon met de ZvH kinderen heeft, heeft elk kind een kans van 50% (1 op 2) om het gemuteerde gen te erven en de aandoening te ontwikkelen.
Wie draagt het gen voor de ziekte van Huntington?
De ziekte van Huntington is een progressieve hersenaandoening die wordt veroorzaakt door een enkel defect gen op chromosoom 4 - een van de 23 menselijke chromosomen die de volledige genetische code van een persoon dragen. Dit defect is "dominant", wat betekent dat iedereen die het van een ouder metde ZvH erft, uiteindelijk de ziekte zal ontwikkelen.
Kun je de ZvH krijgen als geen van je ouders het heeft?
Het is mogelijk om de ZvH te ontwikkelen, zelfs als er geen familieleden bekend zijn met de aandoening. Ongeveer 10% van de mensen met de ZvH heeft geen familiegeschiedenis. Soms is dat omdat een ouder of grootouder ten onrechte werd gediagnosticeerd met een andere aandoening, zoals:de ziekte van Parkinson, terwijl ze in feite de ZvH hadden.
Komt de ZvH van moeder of vader?
Er zijn berichten dat de chorea van Huntington met aanvang in de jeugd bijna altijd wordt geërfd van de vader, en dat de chorea van Huntington met late aanvang vaker wordt geërfd van de moeder dan van de vader.
