Gyrate-atrofie is te wijten aan verschillende mutaties in het OAT-gen, dat wordt gevonden op chromosoom 10q26. Overerving is autosomaal recessief. Er zijn meer dan 50 varianten geïdentificeerd, waarbij missense-mutaties het vaakst voorkomen.
Wat veroorzaakt gyrate-atrofie?
Mutaties in het OAT-gen veroorzaken gyrate-atrofie. Het OAT-gen geeft instructies voor het maken van het enzym ornithine-aminotransferase. Dit enzym is actief in de energieproducerende centra van cellen (mitochondriën), waar het helpt bij het afbreken van een molecuul genaamd ornithine.
Is gyrate-atrofie te genezen?
Gyraatatrofie is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie van het OAT-gen. Mensen met gyrate-atrofie hebben meestal een zeer slecht nachtzicht en laesies op hun netvlies. Deze laesies vorderen in de loop van de tijd en leiden tot tunnelvisie en kunnen uiteindelijk blindheid veroorzaken. Er is momenteel geen remedie voor gyraatatrofie.
Wat is choroïdale atrofie?
Gyraatatrofie van het vaatvlies en het netvlies is een erfelijke aandoening van het eiwitmetabolisme die wordt gekenmerkt door progressief verlies van gezichtsvermogen. Symptomen zoals bijziendheid (bijziendheid), moeite met zien bij weinig licht (nachtblindheid) en verlies van zijdelings (perifeer) zicht ontwikkelen zich tijdens de kindertijd.
Hoe kunnen symptomen van gyraatatrofie worden verminderd?
Behandeling van gyraatatrofie bestaat uit het reduceren van het substraat arginine, waaruit ornithinegevormd , of het verhogen van de activiteit van het OAT-enzym door meer cofactor vitamine B6.
