Jacobsensyndroom (JS) is een aaneengesloten gensyndroom dat wordt veroorzaakt door gedeeltelijke deletie van de lange arm van chromosoom 11. De aandoening werd voor het eerst beschreven door Jacobsen in 1973 in een gezin met meerdere leden die een ongebalanceerde 11;21 translocatie hebben geërfd die is afgeleid van een uitgebalanceerde translocatiedrager [1].
Hoeveel mensen in de VS hebben het Jacobsen-syndroom?
Hoewel de prevalentie van het Jacobsen-syndroom onbekend is, is de geboorteprevalentie gesuggereerd op 1/50, 000-100, 000 in de Verenigde Staten, met een verhouding tussen vrouwen en mannen van 2:1.
Naar wie is het Jacobsen-syndroom vernoemd?
Het syndroom werd voor het eerst geïdentificeerd door de Deense geneticus Petrea Jacobsen in 1973 en werd naar haar vernoemd. Ze ontdekte het Jacobsen-syndroom in een gezin waar meerdere mensen de aandoening hadden.
Kan het Jacobsen-syndroom worden behandeld?
Er is geen remedie voor het Jacobsen-syndroom; de behandeling richt zich over het algemeen op de specifieke tekenen en symptomen die bij elk individu aanwezig zijn. De behandeling kan de gecoördineerde inspanningen van een team van verschillende specialisten vereisen. Personen met een laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie) moeten regelmatig worden gecontroleerd.
Wanneer wordt de diagnose Jacobsen-syndroom gesteld?
Het gebroken chromosoom en de genen die zijn verwijderd zullen zichtbaar zijn. Het Jacobsen-syndroom kan gediagnostiseerd worden tijdens de zwangerschap. Als een echografie iets abnormaals signaleert, kan verder testen:klaar zijn. Er kan een bloedmonster van de moeder worden genomen en geanalyseerd.
