In de meeste gevallen is dyskeratosis congenita erfelijk. Het overervingspatroon kan X-gebonden (Zinsser-Cole-Engleman-syndroom), autosomaal dominant (dyskeratosis congenita, Scoggins-type) of autosomaal recessief zijn.
Is dyskeratose congenita recessief of dominant?
Wanneer dyskeratosis congenita wordt veroorzaakt door DKC1-genmutaties, wordt het overgeërfd in een X-gebonden recessief patroon. Het DKC1-gen bevindt zich op het X-chromosoom, een van de twee geslachtschromosomen.
Wat is DC-syndroom?
Dyskeratosis congenita (DC) is een erfelijke aandoening. Symptomen van DC kunnen abnormale huidpigmentatie, abnormale nagelgroei en witte vlekken in de mond (leukoplakie) zijn. Kinderen met DC lopen het risico beenmergfalen, sommige vormen van kanker en longproblemen te ontwikkelen.
Welk organel wordt beïnvloed door dyskeratosis congenita?
Dyskeratosis congenita is een aandoening waarbij de telomeren slecht worden onderhouden, voornamelijk als gevolg van een aantal genmutaties die aanleiding geven tot een abnormale functie, ribosomopathie genoemd. In het bijzonder is de ziekte gerelateerd aan een of meer mutaties die direct of indirect de gewervelde telomerase-RNA-component (TERC) beïnvloeden.
Is er een remedie voor dyskeratosis congenita?
De enige langdurige, curatieve behandelingsoptie voor beenmergfalen bij patiënten met dyskeratosis congenita (DKC) ishematopoietische stamceltransplantatie (SCT), hoewel de langetermijnresultaten slecht blijven, met een geschatte 10-jaarsoverleving van 23%.
