Translocaties treden op wanneer chromosomen breken tijdens meiose en het resulterende fragment wordt samengevoegd met een ander chromosoom. Wederzijdse translocaties: Bij een gebalanceerde wederzijdse translocatie (Fig. 2.3) wordt genetisch materiaal uitgewisseld tussen twee chromosomen zonder duidelijk verlies.
Wat zijn de mogelijke redenen achter translocaties?
Het genetisch materiaal van het extra 21-chromosoom is de oorzaak van de gezondheidsproblemen die worden veroorzaakt door het syndroom van Down. Bij het translocatie-syndroom van Down kan het extra 21-chromosoom gehecht zijn aan het 14-chromosoom of aan andere chromosoomnummers zoals 13, 15 of 22.
Hoe ontstaan wederzijdse translocaties?
Reciproke translocaties treden op door de uitwisseling van chromosoommateriaal tussen twee niet-homologe chromosomen. Wanneer de hoeveelheid genetisch materiaal in evenwicht is, is er geen fenotypisch effect op het individu vanwege een uitgebalanceerde aanvulling van genen.
Hoe vaak komen chromosomale translocaties voor?
Chromosomale translocaties verwijzen naar de uitwisseling van chromosomale segmenten tussen chromosomen. Translocaties zijn de meest voorkomende vorm van structurele chromosomale afwijkingen die worden gezien in de algemene bevolking, met een frequentie van ongeveer 1/1000 levendgeborenen.
Hoe wordt aneuploïdie veroorzaakt?
De meeste aneuploïdieën ontstaan door Fouten in meiose, vooral in maternale meiose I. Sinds enige tijd hebben onderzoekersbekend dat de meeste aneuploïdieën het gevolg zijn van de non-disjunctie van chromosomen tijdens meiose.
