Mensen met multiple pterygium-syndroom, het Escobar-type hebben meestal kenmerkende gelaatstrekken, waaronder hangende oogleden (ptosis), buitenhoeken van de ogen die naar beneden wijzen (naar beneden hellende oogspleten), huid plooien die de binnenhoek van de ogen bedekken (epicanthal plooien), een kleine kaak en laag geplaatste oren.
Wat veroorzaakt het Escobar-syndroom?
Meervoudig pterygiumsyndroom, Escobar-variant (MPSEV) is een zeldzame aangeboren aandoening, die wordt overgeërfd met een autosomaal recessief patroon. Het heeft een onbekende incidentie, maar komt vaker voor bij kinderen uit bloedverwante relaties. Het wordt veroorzaakt door a mutatie in het CHRNG-gen, op chromosoom 2q.
Kan het Escobar-syndroom worden genezen?
Er is momenteel geen remedie voor multipel pterygiumsyndroom, Escobar-type. Als gevolg hiervan is de behandeling gericht op het beheersen van de bijbehorende symptomen.
Wat is pterygiumsyndroom?
Algemene discussie. Meervoudig pterygiumsyndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door kleine anomalieën in het gezicht, kleine gest alte, werveldefecten, meerdere gewrichten in een vaste positie (contracturen) en webbing (pterygia) van de nek, aan de binnenkant buiging van de ellebogen, achterkant van de knieën, oksels en vingers.
Is popliteaal pterygium syndroom een zeldzame ziekte?
Popliteaal pterygiumsyndroom is een zeldzame aandoening, die voorkomt bij ongeveer 1 op de 300.000 personen. Mutaties in het IRF6-genpopliteaal pterygiumsyndroom veroorzaken. Het IRF6-gen geeft instructies voor het maken van een eiwit dat een belangrijke rol speelt in de vroege ontwikkeling.
