Een diagnose van arthrogryposis wordt gesteld wanneer een patiënt twee of meer gewrichtscontracturen heeft gevonden op verschillende delen van hun lichaam. Zodra de diagnose is gesteld, wordt waarschijnlijk genetische tests aanbevolen om naar een primaire oorzaak van de aandoening te zoeken.
Kan artrogryposis worden gezien op echografie?
Ongeveer 50% arthrogryposis gevallen kunnen worden gediagnosticeerd voordat een kind wordt geboren door middel van beeldvormende procedures zoals foetale echografie of MRI.
Wie krijgt arthrogryposis?
Dit is een zeldzame aandoening die voorkomt bij 1 op de 3.000 levendgeborenen. De incidentie van echte amyoplasie komt voor bij 1 op de 10.000 levendgeborenen.
Hoe wordt amyoplasie gediagnosticeerd?
Zowel bij amyoplasie als bij DA-syndromen is de diagnose gebaseerd op klinische evaluatie. Een evaluatie door een klinisch geneticus is in een aantal gevallen ook van onschatbare waarde, vooral die met specifieke malformatiesyndromen of dysmorfe kenmerken.
Kan artrogryposis worden voorkomen?
Hoe kan arthrogryposis multiplex congenita worden voorkomen? Op dit moment is er geen bekende manier om artrogryposis multiplex congenita te voorkomen. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 3000 geboorten en wordt geassocieerd met verdringing van de baarmoeder en een laag vruchtwatervolume, maar er zijn geen preventieve maatregelen.
