Diagnostische criteria voor het Prader-Willi-syndroom Een diagnose van het Prader-Willi-syndroom moet worden vermoed bij kinderen jonger dan drie jaar met een score van ten minste 5; en bij kinderen van drie jaar en ouder met een score van ten minste 8, met 4 punten van de belangrijkste criteria.
Wanneer wordt de diagnose PWS gesteld?
Een vermoedelijke diagnose van Prader-Willi-syndroom (PWS) wordt meestal gesteld door een arts op basis van klinische symptomen. PWS moet worden vermoed bij elke baby geboren met significante hypotonie(spierzwakte of "floppiness"). De diagnose wordt bevestigd door een bloedtest.
Hoe weet ik of mijn baby het Prader-Willi-syndroom heeft?
Een klassiek teken van het Prader-Willi-syndroom is een constant verlangen naar voedsel, wat resulteert in een snelle gewichtstoename, beginnend rond de leeftijd van 2 jaar. Constante honger leidt tot vaak eten en het consumeren van grote porties. Er kan ongewoon gedrag ontstaan bij het zoeken naar voedsel, zoals het hamsteren van voedsel, of het eten van bevroren voedsel of zelfs afval.
Kan het Prader-Willi-syndroom niet gediagnosticeerd worden?
Vroeg testen is noodzakelijk, omdat een vroege diagnose een tijdige behandeling mogelijk maakt. Sommige mensen met PWS krijgen geen diagnose, of ze krijgen een verkeerde diagnose van het syndroom van Down of autismespectrumstoornis (ASS), omdat sommige kenmerken van deze aandoeningen overlappen met die van PWS.
Kan het Prader-Willi-syndroom voor de geboorte worden opgespoord?
Niet-invasieve prenatale screening(NIPS) – ook wel niet-invasieve prenatale testen (NIPT) of celvrije DNA-testen genoemd – is nu beschikbaar voor het Prader-Willi-syndroom (PWS). Testen kan op elk moment worden gedaan na 9-10 weken zwangerschap omdat DNA van de foetus in het bloed van de moeder circuleert.