Bij sikkelcelanemie hebben de rode bloedcellen de vorm van sikkels of halve maantjes. Deze stijve, kleverige cellen kunnen vast komen te zitten in kleine bloedvaten, wat de bloedstroom en zuurstof naar delen van het lichaam kan vertragen of blokkeren.
Wat veroorzaakt de sikkelvorm bij sikkelcelanemie?
Cellen met sikkelcelhemoglobine zijn stijf en plakkerig. Als ze hun zuurstof verliezen, krijgen ze de vorm van een sikkel of halve maan, zoals de letter C. Deze cellen plakken aan elkaar en kunnen niet gemakkelijk door de bloedvaten bewegen.
Wat veroorzaakt de karakteristieke sikkelcelvorm?
Sikkelcelanemie is een erfelijke ziekte die rode bloedcellen aantast met een abnormale versie van hemoglobine, het eiwit dat zuurstof door het lichaam transporteert. Het veranderde hemoglobine staat bekend als hemoglobine S, of sikkelhemoglobine, omdat het ervoor zorgt dat normaal ovaalvormige rode bloedcellen een sikkelvorm aannemen.
Welk type mutatie zorgt ervoor dat cellen sikkelcelziekte krijgen?
Sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het bètaglobinegen (HBB) die leiden tot de productie van een abnormale versie van een subeenheid van hemoglobine - het eiwit dat verantwoordelijk is voor zuurstof vervoeren in rode bloedcellen. Deze gemuteerde versie van het eiwit staat bekend als hemoglobine S.
Wat zijn de 4 soorten mutaties?
Samenvatting
- Germline-mutaties komen voor in gameten. Somatische mutaties komen voor in andere lichaamscellen.
- Chromosomale veranderingen zijn mutaties die de chromosoomstructuur veranderen.
- Puntmutaties veranderen een enkele nucleotide.
- Frameshift-mutaties zijn toevoegingen of verwijderingen van nucleotiden die een verschuiving in het leeskader veroorzaken.