Puntmutaties zijn een grote categorie mutaties die een verandering beschrijven in een enkel nucleotide van DNA, zodanig dat dat nucleotide wordt verwisseld voor een ander nucleotide, of dat nucleotide wordt verwijderd, of een enkele nucleotide wordt in het DNA ingevoegd waardoor dat DNA verschilt van het normale of wildtype gen…
Wat zijn voorbeelden van puntmutaties?
Inhoud
- 4.1 Kanker.
- 4.2 Neurofibromatose.
- 4.3 Sikkelcelanemie.
- 4.4 Ziekte van Tay–Sachs.
- 4.5 Kleurenblindheid.
Wat zijn de 3 soorten puntmutaties?
Soorten mutaties
Er zijn drie soorten DNA-mutaties: base-substituties, deleties en inserties.
Welke mutaties zijn puntmutaties?
Er zijn twee soorten puntmutaties: overgangsmutaties en transversiemutaties. Overgangsmutaties treden op wanneer een pyrimidinebase (d.w.z. thymine [T] of cytosine [C]) een andere pyrimidinebase vervangt of wanneer een purinebase (d.w.z. adenine [A] of guanine [G]) een andere purinebase vervangt.
Wat is een voorbeeld van puntmutatie?
Voorbeeld: Sikkelcelanemie: Sikkelcelanemie kan een recessieve aandoening zijn die wordt veroorzaakt door één substitutie in het gen dat hemoglobine maakt, dat zuurstof in het bloed transporteert. Normaal gesproken wordt glutaminezuur geproduceerd in de keten, maar de substitutie zorgt ervoor dat valine wordt geproduceerd bijin plaats daarvan die plek.
