De Piemontese myostatine-sequentie bevat een missense-mutatie in exon 3, wat resulteert in een substitutie van tyrosine voor een invariant cysteïne in het volgroeide gebied van het eiwit.
Wat voor soort mutatie zit er in het DNA van de Piemontese die mogelijk heeft geleid tot spierhypertrofie?
De Piedmontese MSTN missense-mutatie G938A wordt vertaald naar C313Y-myostatine-eiwit. Deze mutatie verandert de MSTN-functie als een negatieve regulator van spiergroei, waardoor spierhypertrofie wordt veroorzaakt. MiRNA's zouden een rol kunnen spelen bij de modulatie van hypertrofie van de skeletspieren door genexpressie neerwaarts te reguleren.
Welk type mutatie trad op in het gen voor myostatine?
Er is gevonden dat ten minste één mutatie in het MSTN-gen myostatine-gerelateerde spierhypertrofie veroorzaakt, een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door toegenomen spiermassa en kracht. De mutatie, die is geschreven als IVS1+5G>A, verstoort de manier waarop de instructies van het gen worden gebruikt om myostatine te maken.
Wat voor soort mutatie is dubbele bespiering?
Dubbele bespiering is de term die wordt gebruikt om een spierhypertrofie aan te duiden die kenmerkend is voor runderen en Texelse schapen. Het is te wijten aan een -mutatie in het myostatine (MSTN)-gen, dat codeert voor de groeiregulerende factor myostatine. Spierhypertrofie ontstaat door een verhoogd totaal aantal vezels.
Welk type mutatie trad op in de Belgische blauwe myostatine?
Dubbele bespiering (verhoogdspiermassa) is een kenmerk dat wordt aangetroffen in een runderras dat Belgisch Blauw wordt genoemd. Het kenmerk van dubbele bespiering is terug te voeren op een enkele, autosomale, genmutatie, die een deletie van elf basenparen in het myostatine-gen veroorzaakte. Hierdoor wordt een niet-functionerend eiwit aangemaakt.
