Hoe vertonen de porfyrieën variabele expressiviteit, pleiotropie en genetische heterogeniteit? … Ze zijn pleiotroop omdat ze meer dan één symptoom hebben. Ze zijn genetisch heterogeen omdat ze mutaties hebben in verschillende genen in de porfyrine-heemroute.
Is pleiotropie variabele expressiviteit?
Pleiotropie is de aandoening waarbij een enkele genmutatie meerdere gevolgen heeft in tal van weefsels. Zelfs in dezelfde familie kunnen twee individuen met dezelfde gemuteerde genen verschillende ziekteverschijnselen hebben. Expressiviteit wordt gedefinieerd als de ernst van het fenotype.
Wat veroorzaakt variabele penetrantie?
Variabele expressiviteit verwijst naar het scala aan tekenen en symptomen dat kan optreden bij verschillende mensen met dezelfde genetische aandoening. Net als bij verminderde penetrantie wordt variabele expressiviteit waarschijnlijk veroorzaakt door een combinatie van genetische, omgevings- en levensstijlfactoren, waarvan de meeste niet zijn geïdentificeerd.
Hoe dragen allelen bij aan fenotypische variatie?
Allelen dragen bij aan het fenotype van het organisme, het uiterlijk van het organisme. … Sommige allelen zijn dominant of recessief. Wanneer een organisme heterozygoot is op een specifieke locus en één dominant en één recessief allel draagt, zal het organisme het dominante fenotype tot expressie brengen.
Wat zijn de penetrantie en de expressiviteit van een gen?
Penetrance wordt gebruikt om te beschrijvenof er al dan niet een klinische expressie van het genotype in het individu is. Expressiviteit is de term die de verschillen beschrijft die zijn waargenomen in het klinische fenotype tussen twee individuen met hetzelfde genotype.
