Cobalamine C-ziekte (cblC), ook bekend als methylmalonzuuracidurie met homocystinurie homocystinurie Homocystinurie of HCU is een erfelijke aandoening van het metabolisme van het aminozuur methionine als gevolg van een tekort aan cystathionine beta synthase of methionine synthase. Het is een overgeërfde autosomaal recessieve eigenschap, wat betekent dat een kind een kopie van het defecte gen van beide ouders moet erven om te worden beïnvloed. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocystinurie
Homocystinurie - Wikipedia
is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door hypotonie, lethargie, verstandelijke en ontwikkelingsstoornissen, toevallen, problemen met het gezichtsvermogen en bloedgerelateerde problemen.
Wat is de ziekte van cobalamine C?
Achtergrond Gecombineerde methylmalonzuuracidurie en homocystinurie cobalamine C-type (ziekte van cobalamine C) is een aangeboren stofwisselingsziekte die bestaat uit een verstoorde intracellulaire synthese van de 2 actieve vormen van vitamine B12(cobalamine), namelijk adenosylcobalamine en methylcobalamine, wat resulteert in verhoogde niveaus van …
Waar is cobalamine goed voor?
Vitamine B-12 (cobalamine) speelt een essentiële rol bij vorming van rode bloedcellen, celmetabolisme, zenuwfunctie en de productie van DNA, de moleculen in cellen die genetische informatie. Voedselbronnen van vitamine B12 zijn onder meer gevogelte, vlees, vis en zuivelproducten.
Waar wordt cobalamine gevonden?
Vitamine B12, of cobalamine, iskomt van nature voor in dierlijk voedsel. Het kan ook worden toegevoegd aan voedingsmiddelen of supplementen. Vitamine B12 is nodig om rode bloedcellen en DNA te vormen. Het is ook een belangrijke speler in de functie en ontwikkeling van hersen- en zenuwcellen.
Wat is de medische term voor vitamine B12?
Cobalamine; Cyanocobalamine. Vitamine B12, ook wel cobalamine genoemd, is een van de 8 B-vitamines.
