2024 Auteur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-13 00:10
Cobalamine C-ziekte (cblC), ook bekend als methylmalonzuuracidurie met homocystinurie homocystinurie Homocystinurie of HCU is een erfelijke aandoening van het metabolisme van het aminozuur methionine als gevolg van een tekort aan cystathionine beta synthase of methionine synthase. Het is een overgeërfde autosomaal recessieve eigenschap, wat betekent dat een kind een kopie van het defecte gen van beide ouders moet erven om te worden beïnvloed. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocystinurie
Homocystinurie - Wikipedia
is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door hypotonie, lethargie, verstandelijke en ontwikkelingsstoornissen, toevallen, problemen met het gezichtsvermogen en bloedgerelateerde problemen.
Wat is de ziekte van cobalamine C?
Achtergrond Gecombineerde methylmalonzuuracidurie en homocystinurie cobalamine C-type (ziekte van cobalamine C) is een aangeboren stofwisselingsziekte die bestaat uit een verstoorde intracellulaire synthese van de 2 actieve vormen van vitamine B12(cobalamine), namelijk adenosylcobalamine en methylcobalamine, wat resulteert in verhoogde niveaus van …
Waar is cobalamine goed voor?
Vitamine B-12 (cobalamine) speelt een essentiële rol bij vorming van rode bloedcellen, celmetabolisme, zenuwfunctie en de productie van DNA, de moleculen in cellen die genetische informatie. Voedselbronnen van vitamine B12 zijn onder meer gevogelte, vlees, vis en zuivelproducten.
Waar wordt cobalamine gevonden?
Vitamine B12, of cobalamine, iskomt van nature voor in dierlijk voedsel. Het kan ook worden toegevoegd aan voedingsmiddelen of supplementen. Vitamine B12 is nodig om rode bloedcellen en DNA te vormen. Het is ook een belangrijke speler in de functie en ontwikkeling van hersen- en zenuwcellen.
Wat is de medische term voor vitamine B12?
Cobalamine; Cyanocobalamine. Vitamine B12, ook wel cobalamine genoemd, is een van de 8 B-vitamines.
Aanbevolen:
Wat is een slijmbeurs en wat doet het?
Een slijmbeurs is een gesloten, met vloeistof gevulde zak die werkt als een kussen en een glijdend oppervlak om wrijving tussen weefsels van het lichaam te verminderen. De grote slijmbeurzen (dit is het meervoud van slijmbeurs) bevinden zich naast de pezen in de buurt van de grote gewrichten, zoals in de schouders, ellebogen, heupen en knieën.
Wat is lactase en wat doet het?
Lactase breekt de lactose in voedsel af zodat je lichaam het kan opnemen. Mensen die lactose-intolerant zijn, hebben onaangename symptomen na het eten of drinken van melk of melkproducten. Deze symptomen zijn onder meer een opgeblazen gevoel, diarree en gas.
Wat is pink en wat is parmantig?
De titelpersonages zijn een paar antropomorfe poppenvarkens, genaamd Pinky en Perky, die oorspronkelijk Pinky en Porky zouden heten, maar er was een probleem bij het registreren van Porky als een karakter naam. … De karakters van varkens zijn gekozen omdat het varken wordt gezien als een symbool van geluk in het voormalige Tsjechoslowakije.
Wanneer dna repliceert wat wordt gesneden en wat zal worden gevormd?
Het resultaat van DNA-replicatie is twee DNA-moleculen bestaande uit één nieuwe en één oude keten van nucleotiden. Dit is de reden waarom DNA-replicatie wordt beschreven als semi-conservatief, de helft van de keten is onderdeel van het originele DNA-molecuul, de andere helft is gloednieuw.
Wat is het verschil tussen wat dan ook en wat dan ook?
"Whatever" wordt gebruikt als een zelfstandig naamwoord dat gelijk is aan "no matter what". Het is een belangrijk onderdeel van de zin en kan niet worden verwijderd. "Whatsoever" wordt gebruikt als een bijwoord met zinnen met een negatieve betekenis.
