Het is een dominante genetische eigenschap, dus slechts één ouder hoeft de voorwaarde te hebben voor een kind om het te erven. Als u brachydactylie heeft, hebben andere mensen in uw familie het waarschijnlijk ook. Veel gevallen van brachydactylie komen voor zonder andere gezondheidsproblemen. U kunt brachydactylie hebben en geen andere gezondheidsproblemen.
Hoe vaak komt brachydactylie voor?
Een kind leert zich aan te passen door zijn of haar dominante hand te gebruiken. Brachydactylie is geen veelvoorkomende aandoening, omdat het slechts bij ongeveer 1 op de 32.000 geboorten voorkomt.
Is brachydactylie een genetische mutatie?
Geïsoleerde brachydactylie type E wordt veroorzaakt door genetische veranderingen (pathogene varianten of mutaties) in het HOXD13-gen. Pathogene varianten in het PTHLH-gen kunnen ook brachydactylie type E veroorzaken, geassocieerd met korte lengte. In beide gevallen wordt de aandoening autosomaal dominant overgeërfd.
Is brachydactylie een zeldzame ziekte?
De verschillende soorten geïsoleerde brachydactylie zijn zeldzaam, behalve de typen A3 en D. Brachydactylie kan optreden als een geïsoleerde malformatie of als onderdeel van een complex malformatiesyndroom. Tot op heden zijn er veel verschillende vormen van brachydactylie geïdentificeerd. Sommige vormen resulteren ook in een kleine gest alte.
Wat veroorzaakt Clubduim?
Knuppelde vingers zijn een symptoom van ziekte, vaak van het hart of de longen die chronisch lage zuurstofniveaus in het bloed veroorzaken. Ziekten diemalabsorptie veroorzaken, zoals cystische fibrose of coeliakie, kan ook clubbing veroorzaken. Clubbing kan het gevolg zijn van een chronisch laag zuurstofgeh alte in het bloed.
