Albinisme zorgt ervoor dat het lichaam niet genoeg maakt van een chemische stof genaamd melanine, die ogen, huid en haar hun kleur geeft. De meeste mensen met oculair albinisme hebben blauwe ogen. Maar de bloedvaten binnenin kunnen door het gekleurde deel (de iris) heen zichtbaar zijn en de ogen kunnen er roze of rood uitzien.
Hoe ontstaat oculair albinisme?
Oculair albinisme type 1 is het resultaat van mutaties in het GPR143-gen. Dit gen geeft instructies voor het maken van een eiwit dat een rol speelt bij de pigmentatie van ogen en huid. Het helpt de groei van melanosomen te beheersen, dit zijn cellulaire structuren die een pigment genaamd melanine produceren en opslaan.
Hoe werkt albinisme?
Albinisme beïnvloedt de productie van melanine, het pigment dat huid, haar en ogen kleurt. Het is een levenslange aandoening, maar het wordt niet erger na verloop van tijd. Mensen met albinisme hebben een verminderde hoeveelheid melanine, of helemaal geen melanine. Dit kan hun kleur en hun gezichtsvermogen beïnvloeden.
Kun je oculair albinisme oplossen?
Omdat albinisme een genetische aandoening is, kan het niet worden genezen. De behandeling is gericht op het verkrijgen van de juiste oogzorg en het controleren van de huid op tekenen van afwijkingen. Uw zorgteam kan uw huisarts en artsen die gespecialiseerd zijn in oogzorg (oogarts), huidverzorging (dermatoloog) en genetica erbij betrekken.
Wat zijn de symptomen van oculair albinisme?
Tekenen en symptomen kunnen zijn verminderde verkleuring van deiris en netvlies (oculaire hypopigmentatie); foveale hypoplasie (onderontwikkeling); snelle, onwillekeurige oogbewegingen (nystagmus); slecht zicht; slechte dieptewaarneming; ogen die niet in dezelfde richting kijken (strabisme); en verhoogde gevoeligheid voor licht.
