Hemofilie kan ook vrouwen treffen Als een vrouw hemofilie heeft, zijn beide X-chromosomen aangetast, of één is aangetast en de andere ontbreekt of functioneert niet. Bij deze vrouwen kunnen bloedingssymptomen vergelijkbaar zijn met die van mannen met hemofilie. Wanneer een vrouw één aangetast X-chromosoom heeft, is ze een "drager" van hemofilie.
Hoe vaak komt hemofilie voor bij vrouwen?
Hemofilie is een zeldzame bloedziekte die meestal voorkomt bij mannen. In feite is het uiterst zeldzaam dat vrouwen worden geboren met deaandoening vanwege de manier waarop het genetisch wordt doorgegeven.
Waarom is hemofilie zeldzaam bij vrouwen?
Bij vrouwen (die twee X-chromosomen hebben) zou een mutatie in beide exemplaren van het gen moeten optreden om de aandoening te veroorzaken. Omdat het onwaarschijnlijk is dat vrouwen twee gewijzigde kopieën van dit gen zullen hebben, is het zeer zeldzaam dat vrouwen hemofilie hebben.
Hoe krijgt een meisje hemofilie?
Een vrouw die één aangetast X-chromosoom erft, wordt een 'drager' van hemofilie. Ze kan het aangetaste gen doorgeven aan haar kinderen. Bovendien kan een vrouw die drager is soms symptomen van hemofilie hebben. Sommige artsen beschrijven deze vrouwen zelfs als milde hemofilie.
Kan een vrouw met hemofilie een baby krijgen?
De kans dat het kind hemofilie heeft (dragers hebben 50% kans om de aandoening door te geven aan hun kinderen). De gevolgen vanhemofilie erven voor zowel mannelijke als vrouwelijke kinderen.