2024 Auteur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-13 00:10
Beta-globine is een bestanddeel (subeenheid) van een groter eiwit genaamd hemoglobine, dat zich in rode bloedcellen bevindt. Bij volwassenen bestaat hemoglobine normaal gesproken uit vier eiwitsubeenheden: twee subeenheden van bètaglobine en twee subeenheden van een eiwit dat alfaglobine wordt genoemd en dat wordt geproduceerd uit een ander gen dat HBA wordt genoemd.
Wat is de positie van het aminozuur in de bètaglobineketen?
De specifieke basenvolgorde voor deze aminozuren is: GTG/CAC/CTG/ACT/CCT/GAG. Sikkelcelhemoglobine (Hemoglobine S) ontstaat wanneer glutaminezuur, dat normaal aanwezig is op de zesde positie op de bètaglobineketen, wordt vervangen door valine.
Wat is de functie van bètaglobine?
Het bètaglobine-eiwit is een van de subeenheden van hemoglobine, een eiwit dat nodig is voor de zuurstofdragende functie van rode bloedcellen. Mensen met de sikkelcelmutatie in beide exemplaren van het HBB-gen produceren eiwitten die samenklonteren en leiden tot veranderingen in de vorm en het gedrag van rode bloedcellen.
Hoeveel bètaglobineketens zijn er?
Bèta-thalassemie wordt veroorzaakt door de verminderde (bèta+) of afwezige (bèta0) synthese van de bètaglobineketens van het hemoglobine (Hb) tetrameer, dat bestaat uit twee alfaglobine en twee bètaglobineketens (alpha2beta2).
Waar is bètaglobine van gemaakt?
Het hele bètaglobine-eiwit is 146 aminozuren lang. Het bestaat uit8 alfa-helices - verbonden door bochten - creëren wat bekend staat als de "globine-vouw". Het bètaglobine-eiwit bindt een heemgroep - een klein molecuul met een ijzeratoom, dat zuurstof bindt.
