2024 Auteur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-13 00:10
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSH) werd voor het eerst beschreven door Landouzy en Dejerine in 1885 en werd daarom naar hen vernoemd. Duchenne had in 1862 een foto gepubliceerd van een typische FSH-patiënt, maar de ziekte werd nog steeds bekend als de ziekte van Landouzy-Dejerine.
Wie heeft FSHD ontdekt?
Landouzy en Dejerine beschreven voor het eerst FSHD in 1884. Tyler en Stephens beschreven een uitgebreide familie uit Utah waarin 6 generaties waren aangetast. W alton en Nattrass stelden FSHD vast als een aparte spierdystrofie met specifieke diagnostische criteria.
Welk gen veroorzaakt facioscapulohumerale spierdystrofie?
Facioscapulohumerale spierdystrofie wordt veroorzaakt door genetische veranderingen waarbij de lange (q) arm van chromosoom 4 betrokken is. Beide typen van de ziekte zijn het gevolg van veranderingen in een DNA-gebied nabij het einde van het chromosoom dat bekend staat als D4Z4.
Wat is facioscapulohumeraal?
Facioscapulohumerale (FSH) spierdystrofie is een vorm van spierdystrofie die meestal progressieve zwakte van het gezicht, de bovenarmen en de schoudergebieden veroorzaakt, hoewel symptomen de benen kunnen aantasten als goed. De ziekte wordt veroorzaakt door degeneratie van spieren als gevolg van een ontbrekend chromosoom in de genen van de persoon.
Is FSHD serieus?
Hoewel cardiale betrokkenheid soms een factor kan zijn bij FSHD, is het zelden ernstig en wordt het vaak alleen ontdekt metgespecialiseerde testen. Sommige deskundigen hebben onlangs aanbevolen om de hartfunctie te controleren bij mensen met FSHD.
Aanbevolen:
Wanneer werd het Titicacameer ontdekt?
In 1968 ondernam de Franse ontdekkingsreiziger Jacques Cousteau een onderwaterexploratie van anderhalve maand. Hoe oud is het Titicacameer? Titicaca is een van de minder dan twintig oude meren op aarde, en men denkt dat het daar is miljoen jaar oud.
Wanneer werd dystrofische epidermolysis bullosa ontdekt?
Epidermolysis bullosa werd voor het eerst ontdekt in de late jaren 1800. Het is een lid van een familie van aandoeningen die blaarziekten worden genoemd. Is dystrofische epidermolysis bullosa een zeldzame ziekte? Epidermolysis bullosa acquisita (een verworven vorm van EB) is een zeldzame auto-immuunziekte en wordt niet geërfd.
Wanneer werd dysartrie ontdekt?
Vroeg in 1969 , Darley et al. definieerde dysartrie als een verzamelnaam voor gerelateerde spraakstoornissen. De classificatie van dysartrie omvat slappe dysartrie, spastische dysartrie, ataxische dysartrie, hypokinetische dysartrie, hyperkinetische hyperkinetische Hyperkinesie is een toestand van overmatige rusteloosheid die voorkomt bij een grote verscheidenheid aan aandoeningen die het vermogen om te controle van motorische bewegingen, zoals de ziekte van Huntington.
Wanneer werd pernicieuze anemie ontdekt?
Ziekte veroorzaakt door vitamine B12-tekort werd voor het eerst beschreven door Addison in 1855, en werd bekend als Addison's anemie of Biermer's anemie. De symptomen waren onder meer bleekheid, kortademigheid, geelzucht, gewichtsverlies en spierspasmen.
Wanneer werd olivijn ontdekt?
De vroegste naam die werd gegeven aan een onbetwiste soort uit de olivijngroep was chrysolit (chrysoliet) en werd genoemd door Johan Gottschalk Wallerius in 1747, hoewel de naam chrysoliet later werd gebruikt door B althasar Georges Salie in 1777 voor wat nu bekend staat als prehniet.
