Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSH) werd voor het eerst beschreven door Landouzy en Dejerine in 1885 en werd daarom naar hen vernoemd. Duchenne had in 1862 een foto gepubliceerd van een typische FSH-patiënt, maar de ziekte werd nog steeds bekend als de ziekte van Landouzy-Dejerine.
Wie heeft FSHD ontdekt?
Landouzy en Dejerine beschreven voor het eerst FSHD in 1884. Tyler en Stephens beschreven een uitgebreide familie uit Utah waarin 6 generaties waren aangetast. W alton en Nattrass stelden FSHD vast als een aparte spierdystrofie met specifieke diagnostische criteria.
Welk gen veroorzaakt facioscapulohumerale spierdystrofie?
Facioscapulohumerale spierdystrofie wordt veroorzaakt door genetische veranderingen waarbij de lange (q) arm van chromosoom 4 betrokken is. Beide typen van de ziekte zijn het gevolg van veranderingen in een DNA-gebied nabij het einde van het chromosoom dat bekend staat als D4Z4.
Wat is facioscapulohumeraal?
Facioscapulohumerale (FSH) spierdystrofie is een vorm van spierdystrofie die meestal progressieve zwakte van het gezicht, de bovenarmen en de schoudergebieden veroorzaakt, hoewel symptomen de benen kunnen aantasten als goed. De ziekte wordt veroorzaakt door degeneratie van spieren als gevolg van een ontbrekend chromosoom in de genen van de persoon.
Is FSHD serieus?
Hoewel cardiale betrokkenheid soms een factor kan zijn bij FSHD, is het zelden ernstig en wordt het vaak alleen ontdekt metgespecialiseerde testen. Sommige deskundigen hebben onlangs aanbevolen om de hartfunctie te controleren bij mensen met FSHD.
