Hemofilie wordt veroorzaakt door een mutatie of verandering, in een van de genen, die instructies geeft voor het maken van de stollingsfactor-eiwitten die nodig zijn om een bloedstolsel te vormen. Deze verandering of mutatie kan ervoor zorgen dat het stollingseiwit niet goed werkt of helemaal ontbreekt. Deze genen bevinden zich op het X-chromosoom.
Welke tekortkoming veroorzaakt hemofilie?
Te weinig van factoren VIII (8) of IX (9) is de oorzaak van hemofilie. Een persoon met hemofilie zal slechts één factor missen, ofwel factor VIII of factor IX, maar niet beide. Er zijn twee belangrijke soorten hemofilie: hemofilie A, een factor VIII-tekort; en hemofilie B, wat een factor IX-tekort is.
Hoe erft iemand hemofilie?
Het wordt bijna altijd geërfd (doorgegeven) van een ouder op een kind. Zowel hemofilie A als B worden op dezelfde manier overgeërfd, omdat zowel de genen voor factor VIII als factor IX zich op het X-chromosoom bevinden (chromosomen zijn structuren in de lichaamscellen die de genen bevatten).
Hoe is hemofilie ontstaan?
Hemofilie werd voor het eerst in de wereld geïntroduceerd als “The Royal Disease” tijdens het bewind van koningin Victoria van Engeland. Ze was drager van het hemofilie-gen, maar het was haar zoon, Leopold, die de gevolgen van de bloedingsstoornis onderging, waaronder frequente bloedingen en slopende pijn.
Wat zijn 5 symptomen van hemofilie?
Symptomen
- Onverklaarbare en overmatige bloeding door snijwonden of verwondingen, of na een operatie of tandheelkundig werk.
- Veel grote of diepe kneuzingen.
- Ongebruikelijke bloeding na vaccinaties.
- Pijn, zwelling of beklemming in uw gewrichten.
- Bloed in uw urine of ontlasting.
- Neusbloedingen zonder bekende oorzaak.
- Bij zuigelingen, onverklaarbare prikkelbaarheid.