Om deze redenen beveelt geen enkele medische vereniging sequencing van het volledige genoom aan als een algemeen screeningsinstrument bij volwassenen, laat staan bij baby's. Inderdaad, voorzichtigheid is zelfs nog meer gerechtvaardigd bij pasgeborenen, die niet kunnen instemmen met testen op aandoeningen waarvan we weten dat sommige volwassenen er liever niets van weten.
Wat zijn de voordelen van genomische screening bij pasgeborenen?
Sequencing van het genoom van een pasgeborene zou meer gezondheidsinformatie kunnen opleveren dan het huidige panel van tests, en zou mogelijk kunnen worden gebruikt om de levenslange medische zorg van een persoon te begeleiden, door vroege informatie te verstrekken over beide behandelbare kinderziekten en aandoeningen die zich voordoen op volwassen leeftijd.
Waarom is de genoomsequentie nodig?
Het genoom sequencen is een belangrijke stap om het te begrijpen. Ten slotte zijn genen goed voor minder dan 25 procent van het DNA in het genoom, en dus zal het kennen van de hele genoomsequentie wetenschappers helpen om de delen van het genoom buiten de genen te bestuderen. …
Wat is genomische sequencing bij pasgeborenen?
Screening van pasgeborenen is een gevestigde praktijk, wordt gebruikt om te controleren op een reeks mogelijke gezondheidsproblemen kort nadat een baby is geboren. Al deze aandoeningen zijn genetisch van oorsprong, maar genoomsequencing wordt momenteel als het meest effectief beschouwd als een vervolgtest in plaats van als de eerste manier van handelen.
Is sequencing van het hele genoom opgenomen in de screening van pasgeborenen?
ZAL HET HELE GENOM OF DE HELE EXOME SEQUENCING PASGEBOREN SCREENING VERVANGEN? Op dit moment niet. DNA-sequencing staat los van de initiële screeningstest voor pasgeborenen en wordt alleen door sommige staten gebruikt als de initiële test buiten bereik is.
