De meeste van deze baby's sterven binnen de eerste paar dagen tot weken van hun leven vanwege ademhalingsmoeilijkheden, onvermogen om te eten en ernstige huidinfecties. Patiënten die na de kindertijd overleven, hebben ernstige ichthyosis en variabele neurologische stoornissen.
Wat is de reden voor collodium baby?
Het collodiummembraan is door abnormale desquamatie. Het wordt veroorzaakt door een mutatie van bepaalde genen en is meestal een autosomaal recessieve, aangeboren ichthyosis (schilferige huidaandoening). 10% van de collodiumbaby's heeft echter een normale onderliggende huid - een milde vorm die bekend staat als 'zelfgenezende' collodiumbaby.
Wat is een colloïde baby?
De term collodiumbaby (CB) verwijst naar een pasgeboren baby wiens hele lichaam bedekt is met een hechtend, soepel, perkamentachtig membraan . 1. De aandoening wordt meestal geassocieerd met ectropion, eclabium, hypotrichose, hypoplastisch neus- en oorkraakbeen en pseudocontracturen.
Kan aangeboren ichthyosis worden genezen?
De primaire behandeling bestaat uit het hydrateren van de huid, het verminderen van vochtverlies en het voorkomen van infecties. Onlangs zijn er gevallen gemeld waarin patiënten met succes zijn behandeld met acitretin, een orale retinoïde. Vroege orale behandeling met retinoïden lijkt de overlevingskansen van deze patiënten te verhogen (2).
Waarom worden baby's geboren met harlequin ichthyosis?
Harlequin-type ichthyosis wordt veroorzaakt door mutaties inhet ABCA12-gen. Dit gen codeert voor een eiwit dat nodig is voor het transporteren van lipiden uit cellen in de buitenste laag van de huid. De aandoening is autosomaal recessief en wordt geërfd van ouders die drager zijn.