Abstract. Fosforylasekinase (PhK) integreert hormonale en neuronale signalen en is een sleutelenzym bij de controle van het glycogeenmetabolisme . PhK is een van de grootste eiwitkinasen en bestaat uit vier typen subeenheden, met stoichiometrie (αβγδ)4 en een totaal MW van 1,3 × 106.
Wat doet fosforylase b-kinase?
Phosphorylase kinase (PhK) coördineert hormonale en neuronale signalen om de afbraak van glycogeen te initiëren. Het enzym katalyseert de fosforylering van inactief glycogeenfosforylase b (GPb), wat resulteert in de vorming van actief glycogeenfosforylase a.
Wat is fosforylase b?
Phosphorylase a en fosforylase b verschillen door een enkele fosforylgroep in elke subeenheid. Fosforylase b wordt omgezet in fosforylase a wanneer het wordt gefosforyleerd op een enkele serinerest (serine 14) in elke subeenheid. Het regulerende enzym fosforylase kinase katalyseert deze covalente modificatie.
Wat doet een fosforylase versus kinase?
Het belangrijkste verschil tussen beide is dat Kinase een enzym is dat de overdracht van een fosfaatgroep van ATP-molecuul naar een gespecificeerd molecuul katalyseert terwijl fosforylase een enzym is dat een fosfaatgroep in een organisch molecuul, in het bijzonder glucose.
Welke symptomen kan een leverfosforylasekinasedeficiëntie veroorzaken?
Het is ook bekend als PHKB-gerelateerdfosforylasekinasedeficiëntie. De symptomen zijn vergelijkbaar met die bij mensen met GSD-IXa. Kinderen met GSD-IXb kunnen een vergrote lever (hepatomegalie), hypoglykemie, verminderde spierspanning (hypotonie), spierzwakte en groeivertragingen ontwikkelen die kunnen leiden tot een kleine gest alte in de kindertijd.
