Down-syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt wanneer abnormale celdeling resulteert in een extra volledige of gedeeltelijke kopie van chromosoom 21. Dit extra genetische materiaal veroorzaakt de ontwikkelingsveranderingen en fysieke kenmerken van het syndroom van Down.
Kan het syndroom van Down in de familie voorkomen?
Komt het syndroom van Down in gezinnen voor? Alle 3 soorten van het syndroom van Down zijn genetische aandoeningen (met betrekking tot de genen), maar slechts 1% van alle gevallen van het syndroom van Down heeft een erfelijke component (overgedragen van ouder op kind via de genen). Erfelijkheid is geen factor in trisomie 21 (nondisjunctie) en mozaïekisme.
Is het syndroom van Down genetisch of willekeurig?
De meeste gevallen van het syndroom van Down zijn niet erfelijk. Wanneer de aandoening wordt veroorzaakt door trisomie 21, treedt de chromosomale afwijking op als een willekeurige gebeurtenis tijdens de vorming van voortplantingscellen bij een ouder. De afwijking komt meestal voor in eicellen, maar komt af en toe voor in zaadcellen.
Wat maakt dat je een hoog risico loopt op een baby met het syndroom van Down?
Een factor die het risico op het krijgen van een baby met het syndroom van Down verhoogt, is de leeftijd van de moeder. Vrouwen die 35 jaar of ouder zijn wanneer ze zwanger worden, hebben meer kans op een zwangerschap met het syndroom van Down dan vrouwen die op jongere leeftijd zwanger worden.
Kan het syndroom van Down worden voorkomen?
Er is geen manier om het syndroom van Down te voorkomen. Als u een hoog risico loopt om een kind met Down te krijgensyndroom of u heeft al een kind met het syndroom van Down, dan kunt u een genetisch adviseur raadplegen voordat u zwanger wordt.
