Leber congenitale amaurose (LCA) is een oogaandoening die voornamelijk het netvlies aantast. Mensen met deze aandoening hebben meestal ernstige visuele beperkingen die beginnen in de kindertijd. Andere kenmerken zijn fotofobie, onwillekeurige bewegingen van de ogen (nystagmus) en extreme verziendheid.
Wat zijn de belangrijkste kenmerken van Leber congenitale amaurose en op wie heeft het invloed?
Leber congenitale amaurose is een oogaandoening die voornamelijk het netvlies aantast, het gespecialiseerde weefsel aan de achterkant van het oog dat licht en kleur detecteert. Mensen met deze aandoening hebben doorgaans een ernstige visuele beperking die al in de kindertijd begint.
Wat zien mensen met Leber congenitale amaurose?
Leber congenitale amaurose (LCA) is een familie van aangeboren netvliesdystrofieën die op jonge leeftijd leiden tot ernstig verlies van het gezichtsvermogen. Patiënten presenteren zich gewoonlijk met nystagmus, trage of bijna afwezige pupilreacties, ernstig verminderde gezichtsscherpte, fotofobie en hoge hypermetropie.
Hoe kan het aanbevolen genetische medicijn worden gebruikt om de Leber congenitale amaurose te behandelen?
Deze nieuwe therapie omvat implantatie van nieuwe genen in de abnormale retinale cellen om het defecte gen te corrigeren. Sinds kort is gentherapie beschikbaar voor patiënten met mutaties in beide exemplaren van het RPE65-gen. Een defect in dit gen kanveroorzaken LCA bij sommige patiënten en retinitis pigmentosa (RP) bij anderen.
Is er een remedie voor Leber congenitale amaurose?
Hoe wordt Leber congenitale amaurose behandeld ? Helaas is there momenteel geen cure voor LCA. De de ontwikkeling van genvervangende therapieën en andere potentiële nieuwe behandelingen bieden echter hoop voor patiënten. It is belangrijk op te merken dat deze genen specifiek zijn.
