Polyglandulaire deficiëntiesyndromen (PDS) worden gekenmerkt door opeenvolgende of gelijktijdige tekortkomingen in de functie van verschillende endocriene klieren die een gemeenschappelijke oorzaak hebben. Etiologie is meestal auto-immuun. Categorisering is afhankelijk van de combinatie van tekortkomingen, die binnen 1 van de 3 typen vallen.
Wat veroorzaakt polyglandulair syndroom?
Er wordt gedacht dat het optreedt als gevolg van een disbalans in het immuunsysteem. Deze aandoening veroorzaakt een verhoogde schildkliersecretie (hyperthyreoïdie), vergroting van de schildklier en uitpuilende oogbollen. De exacte oorzaak van deze aandoening is niet bekend. Men denkt dat het wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap.
Wat is polyglandulair syndroom?
Auto-immuun polyglandulair syndroom type 1 (APS-1) is een zeldzame en complexe recessief erfelijke aandoening van immuunceldisfunctie met meerdere auto-immuniteiten. Het presenteert zich als een groep symptomen, waaronder mogelijk levensbedreigende endocriene klieren en gastro-intestinale disfuncties.
Wat is auto-immuun-endocrinopathie?
Auto-immuun polyendocrien syndroom is een zeldzame, erfelijke ziekte waarbij het immuunsysteem per ongeluk veel van de weefsels en organen van het lichaam aanv alt. De slijmvliezen en bijnieren en bijschildklieren worden vaak aangetast, hoewel ook andere weefsels en organen erbij betrokken kunnen raken.
Welk gen is defect in menselijke auto-immuunziektenPolyglandulair syndroom?
Auto-immuun polyglandulair syndroom type 1 wordt gekenmerkt door een triade van aandoeningen: chronische mucocutane candidiasis, hypoparathyreoïdie en bijnierinsufficiëntie. Het is te wijten aan mutaties in het AIRE-gen en wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd.
