De etiologie van porfyrie cutanea tarda (PCT) is niet opgehelderd, maar de mogelijkheid van een auto-immuunmechanisme is voorgesteld . We rapporteren een geval van een onbekende klinische combinatie van PCT met auto-immuun hypothyreoïdie, alopecia universalis alopecia universalis Alopecia universalis (AU) is een aandoening die wordt gekenmerkt door volledig haarverlies op de hoofdhuid en het lichaam. Het is een geavanceerde vorm van alopecia areata, een aandoening die ronde plekken van haarverlies veroorzaakt. https://rarediseases.info.nih.gov › ziekten › alopecia-universalis
Alopecia universalis | Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten
en vitiligo met schildklier- en pariëtale cel-circulerende antilichamen.
Wat voor soort ziekte is porfyrie?
Porfyrie (por-FEAR-e-uh) verwijst naar een groep van aandoeningen die het gevolg zijn van een opeenhoping van natuurlijke chemicaliën die porfyrine in uw lichaam produceren. Porfyrines zijn essentieel voor de functie van hemoglobine - een eiwit in uw rode bloedcellen dat zich verbindt met porfyrine, ijzer bindt en zuurstof naar uw organen en weefsels transporteert.
Is acute intermitterende porfyrie een auto-immuunziekte?
Hoe wordt acute intermitterende porfyrie (AIP) geërfd? AIP wordt autosomaal dominant overgeërfd, wat betekent dat slechts één van de twee HMBS-genen een ziekteverwekkende mutatie hoeft te hebben om de enzymactiviteit te verminderen en symptomen te veroorzaken.
Wat is de levensverwachtingvan iemand met porfyrie?
Patiënten met porfyrie hebben over het algemeen een normale levensverwachting. Mensen met acute leverporfyrie lopen echter een verhoogd risico op het ontwikkelen van hoge bloeddruk, chronische nierziekte en hepatocellulair carcinoom (leverkanker), wat hun levensduur kan verkorten.
Is porfyrie een bloedziekte?
Porfyrieën zijn een groep zeldzame erfelijke bloedaandoeningen. Mensen met deze aandoeningen hebben problemen om een stof genaamd heem in hun lichaam aan te maken. Heme is gemaakt van lichaamschemicaliën, porfyrine genaamd, die aan ijzer zijn gebonden. Heem is een bestanddeel van hemoglobine, een eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof transporteert.
