Blauwe kegelmonochromatisme is een erfelijke visusstoornis. Visiestoornis Een zichtstoornis is een aantasting van het gezichtsvermogen. Visusstoornis is niet hetzelfde als een oogziekte. Hoewel veel gezichtsstoornissen hun directe oorzaak in het oog hebben, zijn er veel andere oorzaken die op andere plaatsen in de optische baan kunnen optreden. https://en.wikipedia.org › wiki › Vision_disorder
Visiestoornis - Wikipedia
. In deze toestand worden de lichtgevoelige cellen in het oog die worden gebruikt voor het zien van kleuren (kegeltjes) aangetast. Er zijn drie soorten kegeltjes die reageren op een van de drie kleuren: rood, groen en blauw.
Wat veroorzaakt blauwe kegel Monochromie?
Oorzaken. Monochromatie met blauwe kegel is een genetische aandoening. Genetische veranderingen of mutaties in genen die functioneren in rode en groene kegelcellen zijn verantwoordelijk voor BCM. Tot op heden is bekend dat mutaties in twee genen BCM, OPN1LW en OPN1MW veroorzaken.
Wat zien mensen met een blauwe kegel Monochromie?
Een verscheidenheid aan symptomen kenmerken BCM: getroffen personen hebben slechtziendheid met een gezichtsscherpte tussen 20/60 en 20/200, en slechte kleurdiscriminatie. Fenomenen zoals fotofobie (hemeralopie), die de gebeurtenis beschrijft waarbij licht wordt waargenomen als een intense schittering, manifesteren zich vaak.
Wat is blauwe monochromatie?
Ziektedefinitie. Blauwe kegel monochromatisme (BCM) is een recessieve X-gebonden ziektegekenmerkt door ernstig verminderde kleurdiscriminatie, lage gezichtsscherpte, nystagmus en fotofobie, als gevolg van disfunctie van de rode (L) en groene (M) kegelfotoreceptoren. BCM is een onvolledige vorm van achromatopsie (zie deze term).
Is monochromie erfelijk?
De aangeboren stationaire aandoening van kegeldysfunctie wordt vertegenwoordigd door staafmonochromie die wordt overgeërfd in een autosomaal recessieve modus.
