Lamellar ichthyosis (LI) is een zeldzame genetische huidaandoening die bij de geboorte aanwezig is . Het is een van de drie genetische huidaandoeningen die autosomaal recessieve congenitale ichthyoses (ARCI) worden genoemd. De andere twee staan bekend als harlekijn ichthyosis harlekijn ichthyosis Ichthyosis congenita (collodium baby; aangeboren ichthyosiforme erythroderma; xeroderma; afschilfering van de pasgeborene) is een erfelijke huidaandoening. Het wordt gekenmerkt door een gegeneraliseerde, abnormaal rode, droge en ruwe huid met grote grove en fijne witte schubben. Jeuk (pruritus) ontwikkelt zich meestal ook. https://rarediseases.org › zeldzame ziekten › ichthyosis
Ichthyosis - NORD (Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen)
en aangeboren ichthyosiforme erytrodermie.
Welke genetische mutatie veroorzaakt lamellaire ichthyosis?
Mutaties in het TGM1-gen zijn verantwoordelijk voor ongeveer 90 procent van de gevallen van lamellaire ichthyosis. Het TGM1-gen geeft instructies voor het maken van een enzym genaamd transglutaminase 1.
Hoe wordt lamellaire ichthyosis geërfd?
Hoewel de aandoening kan worden veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in een van verschillende genen, wordt ongeveer 90% van de gevallen veroorzaakt door mutaties in het TGM1-gen. Lamellaire ichthyosis wordt over het algemeen op een autosomaal recessieve manier overgeërfd. De behandeling is gebaseerd op de tekenen en symptomen die bij elke persoon aanwezig zijn.
Is ichthyosis een genetische?stoornis?
Ichthyosis vulgaris wordt vaak veroorzaakt door een genetische mutatie die is geërfd van een of beide ouders. Kinderen die een defect gen van slechts één ouder erven, hebben een mildere vorm van de ziekte. Degenen die twee defecte genen erven, hebben een ernstiger vorm van ichthyosis vulgaris.
Is lamellaire ichthyosis dodelijk?
Hoewel de meeste pasgeborenen met autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI) collodion-baby's zijn, kunnen de klinische presentatie en ernst van ARCI aanzienlijk variëren, variërend van harlekijn-ichthyosis, de meest ernstige en vaak dodelijke vorm, tot lamellaire ichthyosis (LI) en (niet-bulleuze) congenitale ichthyosiform …
