Otocephaly, ook bekend als agnathia-otocephaly complex, is een zeer zeldzame en dodelijke cefalische aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van de onderkaak (agnathia), met de oren samengesmolten net onder de kin (synotia). Het wordt veroorzaakt door een verstoring van de ontwikkeling van de eerste kieuwboog.
Is agnathia dodelijk?
Agnathia is een uiterst zeldzame dodelijke neurocristopathie. De aandoening wordt ook wel agnathia-holoprosencefalie-spectrum, agnathia-otocephaly-complex, agnathia-astomia-synotia of cyclopia-otocephaly-associatie genoemd. De incidentie wordt geschat op 1 op 70.000 zuigelingen (Schiffer et al. 2002).
Wat is Agnathia-Otocephaly?
Agnathia-otocephaly, een zeldzame, sporadische en dodelijke malformatie, wordt gekenmerkt door microstomie (kleine mond), aglossie (afwezigheid van de tong), agnathia (afwezigheid van de onderste kaak) en abnormaal geplaatste oren.
Wat veroorzaakt Agnathia?
Otocephaly, ook bekend als agnathia-otocephaly complex, is een zeer zeldzame en dodelijke cefalische aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van de onderkaak (agnathia), met de oren samengesmolten net onder de kin (synotia). Het wordt veroorzaakt door een verstoring van de ontwikkeling van de eerste kieuwboog.
Wat is mandibulaire hypoplasie?
Mandibulaire hypoplasie verwijst naar een kaak die onderontwikkeld en klein is. Als een onderkaak te klein is, kunnen de tandenkan niet goed worden uitgelijnd en leiden tot een onderbeet of onderstraal.
