Autosomaal dominante monilethrix wordt veroorzaakt door mutaties in haarkeratinegenen KRT81, KRT83 of KRT86 , terwijl de autosomaal recessieve vorm het gevolg is van mutaties in DSG4. Samengestelde heterozygoot Samengestelde heterozygoot In de medische genetica is samengestelde heterozygotie de voorwaarde voor het hebben van twee of meer heterogene recessieve allelen op een bepaalde locus die genetische ziekte in een heterozygote toestand kunnen veroorzaken; dat wil zeggen, een organisme is een samengestelde heterozygoot wanneer het twee recessieve allelen heeft voor hetzelfde gen, maar met die twee … https://en.wikipedia.org › wiki › Compound_heterozygosity
Samengestelde heterozygotie - Wikipedia
mutaties in het DSG4-gen kunnen optreden.
Wat is de oorzaak van monilethrix?
Monilethrix wordt veroorzaakt door mutaties in een van meerdere genen. Mutaties in het KRT81-gen, het KRT83-gen, het KRT86-gen of het DSG4-gen zijn verantwoordelijk voor de meeste gevallen van monilethrix. Deze genen geven instructies voor het maken van eiwitten die structuur en kracht geven aan haarlokken.
Wat veroorzaakt kralen in het haar?
Deze zeer aparte vorm wordt veroorzaakt doordat de diameter van de haarschacht verandert over de lengte van het haar. In veel gevallen is dit het gevolg van het feit dat een persoon niet in staat is de juiste keratine te produceren, het structurele eiwit dat nodig is voor de vorming van haar, huid en nagels.
Hoe behandel je monilethrix?
Terwijl er geen erkende definitieve. isbehandeling voor monilethrix, orale acitretine en topische 2% minoxidil hebben goede klinische en cosmetische resultaten laten zien bij voortgezet gebruik.
Is monilethrix geërfd?
In de meeste gevallen wordt monilethrix overgeërfd als een autosomaal genetisch kenmerk. Genetische ziekten worden bepaald door twee genen, één van de vader en één van de moeder. Dominante genetische aandoeningen treden op wanneer slechts een enkele kopie van een abnormaal gen nodig is voor het optreden van de ziekte.
