Andere namen: Spierdystrofie, Duchenne; DMD; Spierdystrofie, pseudohypertrofisch progressief, Duchenne-type.
Welk type is ook bekend als pseudohypertrofisch?
n. De meest voorkomende vorm van spierdystrofie, waarbij vet en fibreus weefsel in het spierweefsel infiltreren, wat uiteindelijk leidt tot verzwakking van de ademhalingsspieren en het myocardium. De ziekte, die bijna uitsluitend mannen treft, begint in de vroege kinderjaren en veroorzaakt meestal de dood vóór de volwassenheid.
Wat is pseudo-spierdystrofie?
Duchenne spierdystrofie (DMD) is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve spierdegeneratie en zwakte als gevolg van de veranderingen van een eiwit dat dystrofine wordt genoemd en dat helpt spiercellen intact te houden. DMD is een van de vier aandoeningen die bekend staan als dystrofinopathieën.
Wat zijn de oorzaken van Duchenne spierdystrofie?
DMD wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) van het DMD-gen op het X-chromosoom. Het gen reguleert de productie van een eiwit dat dystrofine wordt genoemd en dat wordt aangetroffen in combinatie met de binnenkant van het membraan van skelet- en hartspiercellen.
Wat is de aandoening MD?
De musculaire dystrofieën (MD) zijn een groep erfelijke genetische aandoeningen die geleidelijk de spieren doen verzwakken, wat leidt tot een toenemende mate van invaliditeit. MD is een progressieve aandoening, diebetekent dat het na verloop van tijd erger wordt.
