Deze aandoening wordt overgeërfd in een autosomaal codominant patroon. Codominantie betekent dat twee verschillende versies van het gen actief (tot expressie gebracht) kunnen zijn en dat beide versies bijdragen aan de genetische eigenschap. De meest voorkomende versie (allel) van het SERPINA1-gen, M genaamd, produceert normale niveaus van alfa-1-antitrypsine.
Moeten beide ouders een alfa-1-antitrypsinedeficiëntie hebben?
Beide ouders moeten minstens één kopie van het abnormale gen voor alfa-1-antitrypsinedeficiëntie hebben voordat hun kind de ziekte kan erven.
Hoe wordt alfa-1-antitrypsine-deficiëntie doorgegeven?
Alpha-1 antitrypsinedeficiëntie (AATD) wordt overgeërfd in families in een autosomaal codominant patroon. Codominante overerving betekent dat twee verschillende varianten van het gen (allelen) tot expressie kunnen worden gebracht, en beide versies dragen bij aan de genetische eigenschap. Het M-gen is het meest voorkomende allel van het alfa-1-gen.
Wat is de levensverwachting van iemand met Alpha-1?
Hoe beïnvloedt Alpha-1-longziekte mijn levensverwachting? Mensen die blijven roken en alfa-1-longziekte hebben, hebben een gemiddelde levensverwachting van ongeveer 60 jaar.
Wat is de genetische oorzaak van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie?
Alpha-1 antitrypsinedeficiëntie (AATD) wordt veroorzaakt door veranderingen (pathogene varianten, ook wel mutaties genoemd) in het SERPINA1-gen. Dit gen geeft het lichaam instructies om aeiwit genaamd alfa-1 antitrypsine (AAT). Een van de taken van AAT is om het lichaam te beschermen tegen een ander eiwit, neutrofiel elastase genaamd.
